يوجد مجموعة كبيرة من المتلازمات التي يتعرض الاطفال للإصابة لها نتيجة لتغيرات في الجينات الوراثية من الأب أو الأم والتي تسبب الكثير من الاعراض سواء الجسدية او الحركية او حتى في ادراك الطفل ومنها متلازمة ابرت، والتي سوف نتحدث عنها بالتفصيل في المقال اليوم.
ماهي متلازمة ابرت
- هي من المتلازمات التي تحدث نتيجة لوجود اضطراب وراثي في الجينات التي يرثها الطفل
- والتي ينتج عنها بعض العيوب الخلقية التي تصيب الطفل
- وتحدث هذه المتلازمة لعدد قليل من الأطفال بمعدل طفل واحد في 60 الف حالة ولادة حتى 80 الف تقريبًا
- وتسبب هذه المتلازمة وجود التحام في المفاصل الليفية الموجودة في عظام الجمجمة
- والتي تحدث في وقت مبكر من تكون الدماغ في مرحلة الحمل بالطفل
- بسبب يكون هناك تغيير في شكل الجمجمة والذي بدوره يسبب ضغط على الدماغ نفسها
- وهذا ما يجعل هناك تأثير واضح على عمل الدماغ
- ظهور الرأس بشكل مختلف نتيجة لاختلاف شكل الجمجمة نفسه كما تسبب المتلازمة انخفاض نمو الوجه
- ويعرف الطفل المصاب بهذه المتلازمة عند ولادة الطفل مباشرة لأنها من انواع المتلازمات المعروفة للأطباء
- كما أن الاختبارات الجينية لها دور كبير في التعرف على هذه المتلازمة حتى في مرحلة الحمل.
اعراض متلازمة ابرت
توجد بعض الاعراض والعلامات الرئيسية التي تساعد في التعرف ما إذا كان هذا الطفل مصاب بتلك المتلازمة أم لا ومن أهم هذه الاعراض:
- تغير شكل الجمجمة عن الطبيعي فيكون الرأس طويل مع ظهور الجبهة بشكل عالي عن المعتاد
- الانف يكون صغير ومستدق
- تكون العيون متباعدة ومنتفخة وبارز للخارج
- يكون النمو العقلي للطفل أقل من الطبيعي نظرًا لتباطئ نمو الجمجمة نفسها وكذلك الدماغ
- الحنك المشوق وكذلك تزاحم الاسنان داخل الفك وغير متراصة وبارزة
- فك علوي متراجع
- فرط النشاط في الغدة الدرقية وزيادة التعرق نتيجة لذلك
- التهاب الاذن بشكل متكرر والذي يمكن أن يسبب فقدان السمع مع الوقت
- وجود ضيق في الشعب الهوائية مما يسبب صعوبة في التنفس
- الإصابة بخلل في عضلات العين مما يسبب خلل في الرؤية.
اسباب متلازمة ابرت
- تحدث هذه المتلازمة نتيجة مرض وراثي والذي يحدث بسبب وجود طفرة في جين يسمى FGFR2
- وهذا نتيجة لوجود ذلك الجين بشكل وراثي لدى أحد الأبوين وذلك الجين هو الذي يساعد في إنتاج البروتين
- ذلك البروتين هو المستقبل لعامل النمو في الخلايا الليفية وهذا يساعد في نمو وتطور الجنين
- ويعمل على إرسال الإشارات التي تساهم في تطوير العظام
- وعند وجود هذا الخلل في الجين فلا يحدث توقف لإرسال الإشارات
- وهذا يكون سبب في التحام العظام بشكل مبكر سواء في الوجه أو اليد أو القدم مما يكون سبب في اختلاف شكل الوجه والتصاق اصابع القدم أو اليد ببعضها البعض.
علاج متلازمة ابرت
- حتى الآن لا يوجد علاج رئيسي للتخلص من هذه المتلازمة لأن السبب الرئيسي فيها هو جين موجود بالجسم
- ولكن يمكن تقديم انواع معينة من العلاجات التي تساعد بدورها في تخفيف الاعراض التي تنتج عن تلك المتلازمة
- مثل القيام بعمل جراحة تساعد في فصل الجمجمة من اجل إعادة ترتيبها وتعديل شكلها الطبيعي
- ويمكن عمل هذه الجراحة في عمر من 6 إلى 8 شهور تقريبًا
- وفي العملية نفسها يمكن قص الفكين والخدين ووضعهم بشكل طبيعي وهذا لمعالجة الشكل غير المنتظم لملامح الوجه
- وكذلك يتم تقريب تجويف العين للمساعدة على تقريب العيون الواسعة وتصحيحها
- وإزالة الوتد العظمي الموجود بين العينين للمساعدة على جعل الفك بمظهر أفضل
- وبديلًا عن العملية الجراحية التي يجب القيام بها بعد الولادة بفترة قصيرة
- فيمكن القيام باستخدام الأدوية المختلفة التي تساعد في تحسين جودة الحياة للطفل
- مثل استخدام المرطبات للعين نظرًا لتعرضها للجفاف بشكل دائم
- وتناول المضادات الحيوية والتي تساعد في حل مشكلة التهابات الأذان والجيوب الأنفية والتي تكون بسبب البكتيريا.
الوقاية من متلازمة ابرت
- لأن هذه المتلازمة تنتج عن خلل في الجينات فلا يوجد طريقة للوقاية منها
- ولكن يمكن الكشف عنها بشكل مبكر قبل الحمل من خلال التحاليل الخاصة بالجينات
- والتي تساعد في التعرف على وجود هذا الجين في أحد الوالدين
- ويمكن في خلال فترة الحمل عمل اشعة الموجات فوق الصوتية التي تساعد في التعرف على إذا ما كان الطفل مصاب بهذه المتلازمة.
معلومات الكاتب
