تتسب الاضطرابات الوراثية في حدوث الكثير من الأمراض دائمًا وأبدًا، فمن الممكن علاج ذلك سريعًا ومعرفة الأسباب مثل متلازمة برادر ويلي، هي تحدث للطفل منذ الصغر ولا يكون للإنسان سبب بها، وهناك الكثير ممن لا يعرفونها لذلك قررنا أن تكون هذه المتلازمة محور موضوعنا ونتعرف عليها.
Syndrome De Prader-Willi
يمكن تعري هذه المتلازمة على أنها تحدث بسبب مشاكل سلوكية وبدنية، كما أنها الإحساس الدائم بالجوع ليبدأ هذا المرض في الظهور بالعام الثاني للطفل.
- كما أن الطفل الذي يعاني منه يشعر دائمًا بالجوع مهما بلغ الأمر، ولا يقدر على السيطرة بالوزن وبالفعل لها العديد من المضاعفات التي تعود عليه.
- وحتى تتم معالجة هذه الحالة يلزم وجود متخصصين من جميع الفئات للسيطرة على المريض، ولها اسم آخر وهو ويلي ونكا.
أعراض متلازمة ويلي ونكا
يمكن ملاحظة وجود هذه الأمراض من خلال الأعراض الظاهرة أمام الجميع وتراها الأم بشكل خاص، وتأتي هكذا:
- ضعف وتوتر العضلات، ويلاحظ ذلك من خلال عدم تثبيتهم مع الشعور بالليونة المبالغ بها كقطعة القماش.
- تغير ملامح الوجه عند الولادة من خلال العيون اللوزية، تضييق الرأس من ناحية الصدغين، شفاه علوية ورفيعة والفم في الأسفل.
- منعكس المص الضعيف ويأتي ذلك من خلال ضعف العضلات مع الصعوبة في التغذية والفشل في النمو.
- ضعف الاستجابة العام إرهاق الطفل وعدم استجابته للمثيرات، الصعوبة في الصراخ والاستيقاظ من النوم بشكل طبيعي.
- الأعضاء التناسلية الصغير ولم تكتمل نموها، من خلال العضو الذكري الصغير والخصيتان الغير نازلتين، وهكذا الأمر في الإناث.
- انفتاح الشهية بشكل مبالغ به ولا يقدر على السيطرة عليه، الشعور بالجوع دائمًا دون إنقطاع عن ذلك.
- القصور المعرفي قد يعاني من صعوبة في التفكير ويصل معدل الإعاقة من البسيطة إلى المتوسطة، مع قلة الاستدلال على شيء.
- عدم القدرة على تطور القدرات الحركية حيث يتأخر في كل من المشي والجلوس أيضًا.
- مشاكل بالكلام عدم القدرة على التحدث بشكل طبيعي، حيث يكون الكلام متلعثم وغير مرتب حتى الوصول إلى عمر أكبر.
- المشكلات السلوكية قد تجد لطل يتصرف بشكل مختلف من خلال العصبية أو العناد أو أي سلوك مختلف آخر.
- تطور النمو بشكل مختلف من خلال صغير اليدين والقدمين، تحمل الآلام بشكل مبالغ به وأيضًا قصر النظر.
تشخيص متلازمة برادر ويلي
يتم تشخيص هذه المتلازمة من قبل إجراء بعض الفحوصات على المريض ليعرفون من خلالها وجودها من عدمه.
- كما وجود الأعراض تسهل من عملية تشخيصه، وايضًا اختبارات الدم لها دور فعال في هذا الأمر.
- كما هناك اختبار يسمى الاختبار الجيني، يتم فحص الكروموسومات من الداخل إذا تم وجود جين هذه المتلازمة تُعرف بها.
أسباب متلازمة برادر ويلي
قد يكمن سبب وجود متلازمة برادر ويلي من خلال خطأ في جين ما، أي أنه أسباب وراثية ليس أكثر من ذلك.
وقد يكن السبب هكذا:
- لا تتوفر الجينات بداخل الكروموسوم رقم 15.
- فهو يورث من الأم هذا الجين مرتين دون وراثته من الأب.
- وجود أخطاء في الكرموسوم 15 أو العيوب أيضًا.
- فيتسبب هذا الجين في كل ذلك فهو المتحكم في الهرمونات أيضًا.
علاج متلازمة برادر ويلي
دائم ما يعمل التشخيص السريع مع العلاج للسيطرة على المشكلة، كما أن فريق من الأطباء عالية المستوى تساعد على ذلك أيضًا.
ويمكن استشارة فريق من أخصائيين التغذية والسلوك في آن واحد، كما أن العلاج مختلف في كل حالة ولكن اتباع هذه النصائح لازمة:
- التغذية الصحيحة والجيدة للرضع لعدم معاناتهم من أمراض العضلات المتوترة.
- علاج لهرمون النمو البشري وذلك لزيادة النمو مع تحسين عملية توتر العضلات.
- علاج هرمون الجنس العلاج بهذه الهرمونات تعمل على إكمال ما ينقص الطفل من هرمونات الجنس.
- السيطرة على الوزن من خلال أخصائي تغذية لتنظيم النظام الصحي والصحيح لطفلك.
- علاج اضطرابات النمو يعتبر من العلاجات المناسبة والتي تقلل من وجود نعاس في فترة النهار وأيضًا تحسين السلوك.
- العلاجات المختلفة هناك مجموع من العلاجات المختلفة سواءًا التخاطب أو غيره لعلاج السلوك ليستفيد به الطفل.
- إدارة السلوك الإشراف على الطفل وإدارة سلوكه وعمل جدول له يحسن من صحته كثيرًا.
- رعاية الصحة النفسية من خلال أخصائي نفسي تحسن الأوضاع أيضًا مثل اضطراب المزاج ونزع الجلد.
- علاجات أخرى من خلال الفحص المستمر لعدم وجود أمراض مختلفة أخرى.
