مرض تاي ساكس واعراضه واسبابه وعلاجه

مرض تاي ساكس واعراضه واسبابه وعلاجه
يُعد مرض تاي ساكس حالة وراثية،و يحدث Tay-Sachs بسبب تلقي الطفل لجينين معيبين من HEXA ، واحد من كل والد.
تشمل أعراض مرض تاي ساكس الفشل في تلبية المعالم الحركية ، مثل الجلوس والوقوف. غالبًا ما يموت الأطفال الذين يولدون مع تاي ساكس في سن مبكرة. يمكن أن تساعدك الاختبارات الجينية في اتخاذ قرارات تنظيم الأسرة.

ما هو مرض تاي ساكس؟

يؤثر مرض تاي ساكس على الخلايا العصبية في الدماغ والحبل الشوكي. يفتقر الأطفال المصابون بـ Tay-Sachs إلى إنزيم معين ، وهو بروتين يطلق تفاعلات كيميائية في الخلايا. يؤدي نقص الإنزيم ، hexosaminidase A ، إلى تجمع مادة دهنية. يؤدي تراكم هذه المادة ، GM2 ganglioside ، إلى ظهور أعراض تاي ساكس مثل ضعف العضلات.

مرض تاي ساكس واعراضه واسبابه وعلاجه

تاي ساكس حالة وراثية. إنه ناتج عن تغييرات في زوج من الجينات الموروثة من الوالدين. إنه مرض تدريجي ، مما يعني أنه يزداد سوءًا بمرور الوقت. غالبًا ما يموت الأطفال الذين يولدون مع تاي ساكس في سن الرابعة ، عادةً بسبب مضاعفات الالتهاب الرئوي . لا يوجد علاج ، حيث يهدف العلاج إلى دعم الطفل وإبقائه مرتاحًا.

الاختبار الجيني متاح للأزواج الذين قد يواجهون مخاطر أكبر لإنجاب طفل مع تاي ساكس. يمكن أن تساعد الاختبارات الجينية والاستشارات الوالدين على اتخاذ قرارات مستنيرة بشأن تنظيم الأسرة.

من هو المعرض لخطر تاي ساكس؟

يمكن للأشخاص عبر المجموعات العرقية والإثنية أن يحملوا تغييرًا جينيًا مرتبطًا بمرض تاي ساكس. لكنها أكثر شيوعًا بين الأشخاص من أصل يهودي أشكنازي (أوروبا الشرقية).

تشمل المجموعات السكانية الأخرى ذات الأعداد الكبيرة من الأشخاص الذين يحملون التغير الجيني المسبب للمرض ما يلي:

  • الكنديون الفرنسيون.
  • كاجونس (من لويزيانا).
  • الأميش النظام القديم (في ولاية بنسلفانيا).
  • من أصل أيرلندي. أظهرت بعض الدراسات أن لديهم فرصة واحدة من كل 50 لحمل مثل هذا الجين.

ما مدى انتشار مرض تاي ساكس؟

بالنسبة للأشخاص الذين ليسوا من خلفيات عالية الخطورة ، يحمل حوالي 1 من كل 300 شخص التغيير الجيني (أو الجين المتغير) لـ Tay-Sachs. بالنسبة للأشخاص من أصل يهودي أشكنازي:

  • يحمل حوالي 1 من كل 30 شخصًا الجين المتغير.
  • يتأثر حوالي 1 من كل 3600 مولود.

ما هي أشكال تاي ساكس؟

هناك عدة أشكال لمرض تاي ساكس. يعتمد النوع الذي يعاني منه الطفل على وقت ظهور الأعراض. عادة ما يكون لدى العائلات شكل واحد فقط من المرض. لذلك إذا كان لدى الطفل طفل رضيع تاي-ساكس ، فليس من المحتمل أن يُصاب الأشقاء الأكبر سنًا بتاي-ساكس الحدث أو المتأخر الظهور:

  • تاي ساكس الكلاسيكي للرضع: هذا هو الشكل الأكثر شيوعًا لـ Tay-Sachs. تظهر الأعراض على الأطفال في حوالي 6 أشهر.
  • الأحداث تاي-ساكس: الأطفال تظهر عليهم الأعراض بين سن 2 و 5 سنوات. هذا الشكل نادر جدا.
  • تاي ساكس المزمنة: تظهر الأعراض على الأطفال قبل سن العاشرة.
  • تأخر ظهور تاي ساكس: يمكن أن تظهر الأعراض خلال سنوات المراهقة أو بداية البلوغ. يمكنهم أيضًا التطور لاحقًا. قد لا يؤثر هذا النوع من المرض على متوسط ​​العمر المتوقع. إنه أيضًا شكل نادر جدًا من Tay-Sachs.

هل توجد أمراض متشابهة؟

تشبه أعراض وتطور مرض تاي ساكس أعراض مرض ساندهوف ، وهو حالة وراثية أخرى. يتضمن مرض ساندهوف هيكسوسامينيداز أ وإنزيم ثاني ، هيكسوسامينيداز ب.

ما الذي يسبب مرض تاي ساكس؟

يأتي Tay-Sachs من متغير (تغيير) مسبب للمرض إلى جين HEXA. كل طفل لديه نسختان من جين HEXA ، واحدة من والدها البيولوجي والأخرى من والدتها البيولوجية.

يحدث Tay-Sachs عندما يكون لدى كلا الوالدين جين HEXA متغير وينقله. هذا يعني أن أيًا من نسختين من جين HEXA للطفل لا تعمل بشكل جيد. يطلق مقدمو الرعاية الصحية على هذا نقص hexosaminidase A ، أو نقص hex A.

ماذا يعني أن تكون ناقل تاي-ساكس؟

الناقل لديه نسخة عمل واحدة من جين HEXA ونسخة واحدة مع متغير مسبب للمرض. لا يعاني حاملو المرض من المرض ولا تظهر عليهم أعراض ، لأن أجسامهم يمكن أن تعتمد على الجين العامل. ولكن إذا كان لدى اثنين من الناقلين أطفال معًا ، فهناك:

  • احتمال 25٪ (1 من 4) ألا يرث الطفل أي جينات HEXA متغيرة. لن يكون لدى الطفل تاي ساكس أو يكون ناقلًا.
  • احتمال 50٪ (1 من 2) أن يحصل الطفل على جين متغير من أحد الوالدين. عندما يحدث هذا ، سيكون الطفل حاملًا ولكن لن يكون لديه تاي ساكس. نظرًا لأنهم ناقلون ، يمكنهم نقله إلى أطفالهم.
  • احتمال 25٪ (1 من 4) أن يحصل الطفل على جين متغير من كلا الوالدين. في هذه الحالة ، يكون الطفل مصابًا بمرض تاي ساكس.

ما هي الأعراض لمرض تاي ساكس؟

تبدأ أعراض الشكل الأكثر شيوعًا لـ Tay-Sachs في الظهور عندما يبلغ عمر الأطفال حوالي 3 إلى 6 أشهر. تستمر الأعراض في التقدم مع تقدم الطفل في السن. غالبًا لا يحقق الأطفال مراحل نموهم .

الأعراض من 3 إلى 6 أشهر:

  • زيادة الاستجابة المفاجئة.
  • توتر عضلي منخفض.
  • ضعف العضلات.
  • تقلصات مفاجئة للعضلات الكبيرة عند النوم ، تسمى الهزات العضلية العضلية.

الأعراض من 6 إلى 10 شهور:

  • قلة حركة العين والتواصل البصري.
  • قلة الانتباه.
  • فقدان القدرة على أداء المهام التي كانوا يقومون بها من قبل ، مثل الجلوس.
  • عدم تلبية المعالم الحركية (الجلوس بمفرده ، والوقوف ، والتقاط الأشياء بكل أصابعهم).
  • بقعة حمراء في العين يمكن لمقدمي الرعاية رؤيتها أثناء فحص العين.

الأعراض من 8 إلى 10 شهور:

  • حركة أقل.
  • استجابة أقل.
  • فقدان البصر.
  • بداية النوبات .

في حوالي عام ونصف (18 شهرًا) ، يبدأ حجم رأس الطفل في النمو. عندما يبلغون من العمر عامين ، غالبًا ما يواجهون صعوبة في البلع. قد ينتهي بهم الأمر في حالة غير مستجيبة . هذا يعني أنه ليس لديهم الكثير من وظائف المخ. يتراوح عمر الوفاة عادة بين 2 و 4 سنوات. غالبًا ما يكون الالتهاب الرئوي سبب الوفاة.

كيف تتطور الأشكال الأخرى من تاي ساكس؟

في كثير من الأحيان ، قد يكون لدى شخص ما شكل آخر من أشكال تاي ساكس ، والذي ينتج أيضًا عن نقص هيكسوسامينيداز أ. تتطور هذه الأشكال الأخرى بشكل مختلف وقد تتضمن أعراضًا إضافية:

نقص هيكسوسامينيداز أ اليافعى:

  • تظهر الأعراض في وقت متأخر عن أعراض رضيع تاي-ساكس الكلاسيكي ، وعادةً بعد سن الثانية.
  • يعاني الأطفال من الرنح (صعوبة في المشي) وقلة التنسيق.
  • الأعراض الأخرى مثل Tay-Sachs الكلاسيكية ، على الرغم من أن بقعة الكرز الحمراء في العين أقل شيوعًا.
  • قد يعيش الأطفال حتى سنوات المراهقة.

نقص هيكسوسامينيداز أ المزمن:

  • تتطور هذه الحالة عادة قبل سن العاشرة.
  • لا يفقد الأطفال العديد من المهارات الحركية كما هو الحال مع تاي ساكس الكلاسيكية.
  • يؤثر على المهارات المعرفية واللفظية في وقت لاحق من مسار المرض.
  • قد يعيش الأطفال حتى أواخر سنوات المراهقة.

بداية ظهور نقص هيكسوسامينيداز أ:

  • يعاني الأشخاص المصابون بهذه الحالة من ضعف وهزال بطيء ولكن تدريجي للعضلات.
  • قد يواجهون أيضًا صعوبة في التحدث بوضوح ومشاكل في التفكير والذاكرة والتركيز والخرف .
  • يعاني ما يصل إلى 40٪ من الأشخاص من مشاكل نفسية ، حتى لو لم يكونوا مصابين بالخرف.
  • متوسط ​​العمر المتوقع يختلف على نطاق واسع. يعيش بعض الناس حياة نموذجية.

كيف يتم تشخيص مرض تاي ساكس؟

لتشخيص مرض تاي ساكس ، يقوم مقدمو الرعاية الصحية بإجراء فحص دم. يقيسون مستوى هيكسوسامينيداز أ في الجسم. في الطفل المصاب بتاي ساكس الكلاسيكي ، يكون هذا البروتين في الغالب أو مفقودًا تمامًا. الأشخاص المصابون بأشكال أخرى من المرض لديهم مستويات منخفضة.

قد يقوم مقدم الخدمة أيضًا بإجراء فحص للعين لمعرفة ما إذا كان الطفل يعاني من بقعة حمراء حمراء في العين.

كيف يمكن للاستشارة الوراثية أن تساعد العائلات المعرضة لخطر الإصابة بمرض تاي ساكس؟

الاستشارة الوراثية متاحة لـ:

  • آباء وأقارب الأطفال الذين يعانون من تاي ساكس.
  • الأشخاص القلقون من أنهم قد يكونون من حاملي تاي ساكس بسبب عرقهم.

كيف تعمل الاستشارة الوراثية:

  • يشرح مستشار علم الوراثة خيارات الفحص (الاختبارات التي يمكن أن تحدد ما إذا كنت حاملًا).
  • تخضع للاختبار ، والذي غالبًا ما يتضمن سحب الدم.
  • يقوم مستشار الجينات الخاص بك بترجمة ومناقشة النتائج معك. يساعدك المستشار في فهم ما تعنيه النتائج لك ولعائلتك. يمكنهم أيضًا إرشادك خلال أي قرارات قد تحتاج إلى اتخاذها.

يمكنك أيضًا التحدث إلى مقدم الخدمة الخاص بك حول:

  • التشخيص قبل الولادة: يمكن للاختبارات مثل أخذ عينات من الزغابات المشيمية (أخذ عينات من المشيمة) وبزل السلى (أخذ عينات السائل الأمنيوسي) تشخيص تاي ساكس عند الأطفال قبل ولادتهم.
  • التشخيص الجيني قبل الانغراس: يقوم المختصون بإجراء فحوصات على الأجنة قبل زرعها (وضعها) في الرحم. يفعلون هذا لمعرفة ما إذا كانت الأجنة تحمل تاي ساكس.

 الاختبار الجيني لتاي ساكس

أفضل وقت لإجراء الاستشارة والاختبار الجيني هو قبل الحمل. بهذه الطريقة ، ستحصل على جميع المعلومات التي تحتاجها لاتخاذ أفضل القرارات لك ولعائلتك.

كيف يتم علاج مرض تاي ساكس؟

لا يوجد علاج لمرض تاي ساكس. تهدف خيارات العلاج إلى السيطرة على بعض الأعراض. على سبيل المثال ، قد يصف مزودك دواءً للسيطرة على النوبات . تشمل تدابير العلاج الأخرى توفير التغذية السليمة والترطيب. كما يتم جعل الأطفال مرتاحين قدر الإمكان. يواصل الباحثون استكشاف المزيد من خيارات الرعاية.