ما هي متلازمة تريبل إكس؟
متلازمة ثلاثية إكس هي حالة وراثية نادرة تصيب الإناث فقط. يمكن أن يشار إليها أيضًا باسم متلازمة التثلث الصبغي X أو 47 ، XXX. التثلث الصبغي هو حالة وراثية يوجد فيها ثلاث نسخ من الكروموسوم.
يولد الذكور والإناث عادةً بإجمالي 46 كروموسوم ، مرتبة في 23 زوجًا.
نسخة واحدة من كل كروموسوم في الزوج تأتي من الأم ، والنسخة الأخرى في الزوج تأتي من الأب. يُعرف زوج الكروموسوم الثالث والعشرون بالكروموسومات الجنسية.
عادةً ما يكون للإناث كروموسومان X ، بينما لدى الذكور كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد. تحدث متلازمة ثلاثية إكس عندما تولد أنثى مع كروموسوم X إضافي ، وبالتالي لديها إجمالي 47 كروموسوم.
بالنسبة لبعض الفتيات والنساء المصابات بمتلازمة ثلاثية إكس ، تحتوي جميع خلاياهن على ثلاثة كروموسومات إكس.
في الإناث الأخرى المصابات بمتلازمة ثلاثية إكس ، تحتوي بعض الخلايا على ثلاثة كروموسومات X بينما تحتوي الخلايا الأخرى على اثنين من الكروموسومات X المعتادة – ويشار إلى هذا باسم الفسيفساء. قد تختلف درجة الفسيفساء (عدد الخلايا التي تحتوي على ثلاثة كروموسومات X) من نسبة صغيرة إلى ما يقرب من 100٪.
ما مدى شيوع متلازمة ثلاثية إكس؟
تحدث الحالة في حوالي واحدة من كل 1000 ولادة. في الولايات المتحدة ، هناك حوالي 150.000 أنثى مصابات بمتلازمة ثلاثية إكس.
ومع ذلك ، يُعتقد أن العدد الإجمالي للإناث المصابات أعلى لأن العديد منهن على الأرجح غير مشخصين. على سبيل المثال ، تقدر بعض المصادر أن 10٪ فقط من الإناث المصابات بهذه الحالة يتم تشخيصه.
ما الذي يسبب متلازمة تريبل إكس؟
متلازمة ثلاثية إكس هي اضطراب وراثي ناتج عن وجود كروموسوم X إضافي في الإناث. ومع ذلك ، فإنه لا يتم توريثه عادة من أحد الوالدين المصاب.
تحدث معظم الحالات بسبب أخطاء في تكاثر الكروموسومات وانقسامها أثناء تكوين خلايا البويضة أو الحيوانات المنوية ، وتحدث تمامًا عن طريق الصدفة.
يبدو أن الأمهات في سن متقدمة من عمر الأم (النساء اللائي تزيد أعمارهن عن 35 عامًا وقت الولادة) معرضات بشكل متزايد لخطر إنجاب ابنة مصابة بمتلازمة ثلاثية إكس.
الأفراد المصابون بمتلازمة الفسيفساء الثلاثية X لديهم خلايا بها كروموسوم X إضافي نتيجة لتغير عشوائي يحدث في وقت ما أثناء انقسام الخلايا الجنينية .
ما هي أعراض متلازمة تريبل إكس؟
هناك درجة كبيرة من الاختلاف بين الفتيات والنساء المصابات بمتلازمة ثلاثية إكس. لا يعاني بعض الأفراد من أي أعراض أو أن أعراضهم خفيفة للغاية بحيث لا يلاحظها أحد.
قد يكون لدى الفتيات والنساء الأخريات خصائص معينة – بالإضافة إلى مشاكل نفسية أو طبية – مرتبطة بمتلازمة ثلاثية إكس.
قد تكون الأعراض أكثر وضوحًا عند الإناث مع وجود نسبة أعلى من الخلايا التي تحتوي على ثلاثة كروموسومات X.
إحدى الخصائص الجسدية المتسقة هي أن الإناث ذات الثلاثية X أطول من الفتيات في نفس العمر و / أو أطول مما توقعته أطوال والديهن. خلاف ذلك ، قد تكون الميزات المادية دقيقة ، بما في ذلك:
- عيون متباعدة (المعروفة باسم فرط التباعد).
- طيات الجلد العمودية التي تغطي الزوايا الداخلية للعينين (المعروفة باسم الطيات اللاصقة).
- أصابع صغيرة منحنية أو منحنية (تُعرف باسم إكلينيكيًا).
- توتر العضلات الضعيف (المعروف باسم نقص التوتر).
في بعض الحالات ، قد تكون هناك مشاكل طبية ، مثل:
- شيخوخة المبايض المبكرة أو فشلها : خلل وظيفي مبكر و / أو فشل المبايض ، والذي يمكن أن يترافق مع مشاكل في الخصوبة.
- التشوهات أو الأعطال التناسلية : قد تتشوه المبايض و / أو الكلى.
- النوبات.
- الاختلافات في بنية القلب.
- أمراض المناعة الذاتية ، مثل قصور الغدة الدرقية .
تعاني بعض الفتيات المصابات بمتلازمة ثلاثية إكس من تأخر في النمو أو مشاكل نفسية أو معرفية. قد تشمل هذه:
- اضطراب نقص الانتباه : من المرجح أن الفتيات المصابات بمتلازمة ثلاثية إكس سيواجهن صعوبة في التركيز في المدرسة أكثر من الفتيات غير المصابات بمتلازمة ثلاثية إكس.
- اضطرابات المزاج: تشمل اضطرابات المزاج بشكل شائع القلق والاكتئاب .
- تأخيرات في النمو: قد يؤدي ضعف العضلات أو ضعف العضلات إلى تأخير في تنمية المهارات الحركية ، مثل المشي.
- صعوبات التعلم.
- المشاكل الاجتماعية: قد تواجه الفتيات المصابات بمتلازمة ثلاثية إكس مشاكل في التواصل أو التفاعلات الاجتماعية. قد يكونون عرضة لانخفاض احترام الذات.
- ضعف معرفي أو عقلي معتدل: غالبًا ما يكون معدل الذكاء في النطاق الطبيعي وعادة ما يكون أقل من الأشقاء بمقدار 10 إلى 15 نقطة فقط.
كيف يتم تشخيص متلازمة تريبل إكس؟
في بعض الأحيان ، يُشتبه في متلازمة ثلاثية إكس من خلال اختبار ما قبل الولادة قبل ولادة الطفل. حتى في هذه الحالات ، من المهم إجراء اختبار جيني بعد ولادة الطفل لتشخيص وتأكيد وجود متلازمة ثلاثية إكس.
قد يكون التأخر في النمو عند الرضع أو الأطفال علامة على الاضطراب. قد تشير سمات الوجه المميزة أيضًا إلى أن الأنثى مصابة بمتلازمة ثلاثية إكس.
إذا تم طلب إجراء اختبار جيني ، فسيأخذ طبيب الأطفال أو أخصائي رعاية صحية آخر عينة دم للاختبار. يمكن أن تشمل هذه الاختبارات:
- النمط النووي أو المصفوفة الدقيقة للكروموسوم: تُستخدم لتقييم الشخص لوجود كروموسوم X إضافي ولتحديد درجة الفسيفساء (إن وجدت).
- الاختبارات الجينية قبل الولادة: قد تُنصح النساء الحوامل المعرضات لخطر أكبر لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة ثلاثية إكس – الأمهات في سن متقدمة من العمر أو النساء المصابات بمتلازمة ثلاثية إكس بأنفسهن – بالخضوع لاختبارات جينية قبل الولادة ، مثل اختبار ما قبل الولادة غير الجراحي ( NIPT) أو بزل السلى أو أخذ عينات من الزغابات المشيمية (CVS) .
من الشائع جدًا أن تظل الفتيات والنساء غير مشخصات ، خاصة إذا لم يكن لديهن مشاكل طبية أو تنموية. تكتشف النساء أحيانًا أنهن مصابات بمتلازمة ثلاثية إكس إذا كان لديهن صعوبة في الحمل . قد تعاني بعض النساء أيضًا من فشل المبايض المبكر ، مما يؤدي إلى انقطاع الطمث المبكر .
كيف يتم علاج متلازمة تريبل إكس؟
لا يوجد علاج لمتلازمة ثلاثية إكس. يعتمد العلاج على الأعراض الفردية ، إن وجدت. نظرًا للارتباط المعروف بشروط معينة ، قد تكون هناك حاجة لإجراء اختبارات فحص إضافية:
- الموجات فوق الصوتية على الكلى لفحص بنية الكلى.
- استشارة في طب القلب أو رسم القلب / مخطط صدى القلب لتقييم القلب.
- استشارة طب الأعصاب إذا كان هناك قلق من نوبات التحديق أو الحركات غير النمطية.
- اختبار عصبي نفسي.
- العلاج الطبيعي والعلاج المهني وعلاج النطق و / أو غيرهم من المتخصصين في الرعاية الصحية لتلبية الاحتياجات.
- الإحالة إلى اختصاصي الخصوبة للاستشارة ، ولاحقاً لتنظيم الأسرة.
- يجب على النساء المصابات بمتلازمة ثلاثية إكس اللواتي يحاولن الحمل أن يجتمعن أيضًا مع مستشار وراثي.
- تحتاج النساء المصابات بفشل المبايض المبكر إلى علاج بالإستروجين.
يجب على أطباء الأطفال مراقبة الفتيات المصابات بهذا الاضطراب لتقييم نموهن وتطورهن. إذا كان هناك قلق بشأن الطول الطويل جدًا ، فيجب عادةً الإحالة إلى اختصاصي الغدد الصماء للأطفال لمزيد من التقييم. أطباء الغدد الصماء هم أيضًا الأطباء الذين سيصفون الإستروجين إذا لزم الأمر. سيحدث هذا على أقرب تقدير بين سن 10 إلى 12 عامًا. لن يحتاج جميع المرضى الذين يعانون من ثلاثية X إلى علاج هرمون الاستروجين .
يمكن أن يساعد التشخيص والتدخل المبكر الفتيات اللاتي قد يواجهن تأخيرات في النمو ، مثل التأخير في اكتساب المهارات اللغوية والحركية. قد تساعد الاستشارة النفسية للأطفال والكبار في التخفيف من مشاكل التكيف الاجتماعي والتوتر. يمكن أن تكون مجموعات الدعم مفيدة للأفراد وأولياء أمور الفتيات المصابات بمتلازمة ثلاثية إكس.
كيف يمكن منع متلازمة ثلاثية إكس؟
لا توجد طريقة حاليًا للوقاية من متلازمة ثلاثية إكس. يُقترح الاستشارة الوراثية والاختبارات الجينية السابقة للولادة في الحالات التي قد يشكل فيها الحمل خطرًا أكبر للإصابة بهذا الاضطراب ، مثل تقدم سن الأم.
