متلازمة سميث ليملي Epithes (SLOS) هي اضطراب وراثي غير مستقر يتميز بالخصائص التالية، البطء قبل الولادة وبعدها، وصغر الرأس، والتخلف العقلي الخفيف إلى الشديد، والعديد من العيوب الخلقية مثل ملامح الوجه، و مشكلات في القلب.
زيادة في أصابع اليدين أو القدمين، ونقص الأعضاء التناسلية الخارجية عند الأولاد، تختلف الحالات الشديدة لـ SLOS بشكل كبير من شخص لآخر، حتى في نفس العائلة، البعض لديه نمو طبيعي وعيوب خلقية خفيفة.
ينتج SLOS عن نقص في إنزيم اختزال 7-ديهيدروكوليسترول، والذي يتداخل مع استقلاب الكوليسترول، بجانب أنه اضطراب وراثي للكروموسوم اللاجنسي المتنحي والموروث.
ما هي أعراض متلازمة سميث ليملي الظهارية؟
متلازمة سميث ليملي تظهر أعراض متلازمة سميث ليملي بشكل مختلف تمامًا في كل شخص، لكن نمط التشوهات غالبًا ما يشمل تأخر النمو وصغر الرأس وزيادة أصابع اليدين والقدمين، و التصاق أصابع القدمين الثاني والثالث، وشق سقف الحلق، ونقص الأعضاء التناسلية الخارجية.
تشمل السمات الشائعة للوجه بسبب متلازمة سميث لاميلي إبيثيز تدلي الجفون، وثنية الزاوية الداخلية للعينين، وتجاعيد الجفون العلوية والسفلية، والخياشيم الأمامية، والشفة العلوية الطويلة والشفة العلوية المقلوبة على شكل حرف V.
والفكين الصغير وزوايا كبيرة. في بعض الأحيان تكون اللثة غير طبيعية ويعاني بعض الأشخاص من تشوهات في العين مثل إعتام عدسة العين.
تشمل النتائج العرضية الظهور المفاجئ ومشاكل القلب وتوتر العضلات والهيكل العظمي (انخفاض ضغط الدم) عند الأطفال وتضيق المعدة البعيدة وانسداد الأمعاء، و يعاني بعض الأشخاص المصابين بهذه الحالة من حساسية غير طبيعية للضوء.
ما الذي يسبب متلازمة سميث ليملي؟
يحدث SLOS بسبب نقص إنزيم اختزال 7-ديهيدروكوليسترول، يرجع نقص هذا الإنزيم إلى جين DHCR7 غير طبيعي موروث من أحد الوالدين.
هل متلازمة سميث ليملي الظهارية مرض وراثي؟
متلازمة سميث ليمليSLOS هو اضطراب وراثي لاجنسي متنحي، تحدث الاضطرابات الوراثية المتنحية عندما يرث الشخص نفس الجين غير الطبيعي لسمة معينة من كلا الوالدين.
إذا تلقى الشخص جينًا سليمًا وجينًا مريضًا، فسيحمل جين المرض ولكن عادةً لن تظهر عليه أي أعراض، الآباء والأمهات الذين يحمل كلاهما الجين المعيب معرضون بنسبة 25 في المائة لخطر إنجاب طفل مصاب بالجين المعيب في كل حمل.
إن خطر إنجاب طفل بجين معيب هو 50٪ من كل حمل. تبلغ فرصة تلقي الجينات الطبيعية من كلا الوالدين والصحة الوراثية لسمة معينة 25٪. الخطر هو نفسه لكل من الفتيات والفتيان.
كل شخص لديه 4 إلى 5 جينات معيبة، و من المرجح أن يكون لدى الوالدين المرتبطين ارتباطًا وثيقًا (فطريًا) نفس الجينات المعيبة من الغرباء ومن المرجح كذلك أن يكون لديهم أطفال يعانون من اضطرابات وراثية متنحية.
ما هو انتشار متلازمة سميث لاميلي الظهارة؟
معدل انتشار ولادات SLOS في الولايات المتحدة هو ما يقرب من واحد من بين 20.000 إلى 60.000 طفل حي، إن احتمالية الانتشار بناءً على فحص حديثي الولادة لحاملات الجينات هو حديثي الولادة من 1590 إلى 13500 حديثي الولادة.
قد يرجع هذا الاختلاف إلى حقيقة أن العديد من الأجنة المصابة بـ SLOS يولدون ميتين، هذه الحالات هي نفسها لكل من الأجنة الذكور والإناث، ولكن لن يتم التعرف على جنين الأنثى لأن تشوهات أعضائها التناسلية غير معروفة SLOS أكثر شيوعًا في الأوروبيين.
كيف يتم تشخيص متلازمة سميث؟
متلازمة سميث ليملي يعتمد تشخيص SLOS على الفحص البدني واكتشاف التركيزات العالية من إنزيم 7- ديهيدروكوليسترول (7-DHC) أو زيادة مستويات إنزيم ديهيدروكوليسترول 7 في بلازما الدم، و يتوفر الاختبار الجيني الجزيئي للطفرات في جين DHCR7 ويستخدم في الغالب لاختبار الحمل والتشخيص قبل الولادة.
هل هناك علاج لمتلازمة سميث ليملي الظهارية؟
يعتمد علاج SLOS على المشكلات المحددة للطفل المصاب ومن الضروري أن يتم تقييم الطفل لمشاكل مثل العين والقلب واضطرابات العضلات والعظام والجهاز التناسلي والجهاز الهضمي وأن يتم الإشراف عليه من قبل أخصائي على دراية بهذا المرض.
قد تتطلب الحالات الشديدة من هذه المضاعفات عملية جراحية للحنك المشقوق أو مشكلات القلب أو تشوهات الأعضاء التناسلية في بعض الأحيان تعمل مكملات الكوليسترول (صفار أو صفار بيض) مع الأحماض الصفراوية دون أي آثار جانبية على تحسين النمو وتقليل الحساسية للضوء لدى الأشخاص الذين يعانون من SLOS.
يُنصح آباء الأطفال الذين يعانون من SLOS باستشارة أخصائي الوراثة وقد ثبت أن Simvastatin ناجح في خفض الكوليسترول لدى الأشخاص المصابين بظهارة Smith-Lamellar، ولكن يجب استخدامه بحذر بسبب خطر تلف الكبد.
