لفهم ما هي متلازمة باتو فهما دقيقا،علينا أن نعرف أن الإنسان يمتلك 23 زوجا من الكروموسومات في كل خلية جسمية، هذه الكروموسومات تلتقى ببعضها عند نقطة قرب مركز الخلية تسمى (centromere)، فيكون في كل خلية بشرية 46 كروموسوم، عبارة عن 44 كروموسوم جسمي وزوج واحد من الكروموسومات الجنسية، التي تحدد نوع الطفل ذكرا أم انثي،تحدث متلازمة باتو Patou Syndrome عندما يكون الكروموسوم 13 ليس زوجيا وأنما يحدث فيه تثلث.
أعراض متلازمة باتو
- انخفاض وزن المولود نسبيا.
- مشاكل في التركيب التشريحي للدماغ.
- انف قليلة التطور , فقد لا يتم تطوير الممرات الأنفية بشكل صحيح.
- عينان قريبتان من بعضهما .
- عيوب خلقية في المخ والحبل الشوكي.
- شق في الحنك والشفة.
- يحتمل زيادة في أصابع الأيدي والأقدام.
- صغر حجم الرأس.
- أكثر من 80% من الأطفال المصابين بمتلازمة باتو لا يبقى على قيد الحياة إلا أسابيع معدودة.
- فقدان جلد فروة الرأس.
- ضعف عضلات الجسم.
- وحمات حمراء
- في حالة الذكور تكون الخصيتين غير هابطتين.
- انخفاض الإذن عن محلها المعتاد.
- نزيف العين أو غياب واحدة منهما أو كلاهما.
- تشوه متعدد في أطراف الهيكل العظمى.
- الإعاقة الذهنية والتخلف العقلي.
- أكثر من خراج قي الكلى.
- نسبة إجهاض عالية للجنين.
- نسبة وفيات عالية للمواليد نادر ما يعيش الطفل المصاب بهذه الحالة أكثر من ستة اشهر.
- اندر من ذلك أن يعيش المصاب ليبلغ سن الرشد.
أسباب متلازمة باتو
السبب وراء هذه المتلازمة هو التثليث للكروموسوم رقم 13، والذي قد يأخذ حالة من ثلاث، إما أن يكون تثلث الكروموسوم 13 في كل خلايا الجسم وهى الحالة الأخطر،وهناك تثلث موزاييكي، عندما يتثلث الكروموسوم 13 في بعض خلايا الجسم، وهناك التثلث الجزئي عندما لا يكون التثلث لكامل الكروموسوم 13 وإنما لبعض أجزائه.
علاج متلازمة باتو
هذه المتلازمة لا يوجد علاج نهائي لها يمكنه القضاء عليها بالكلية، وإنما هناك بعض التدخلات العلاجية والجراحية التي تهدف إلى تقليل الأعراض التي تزعج الطفل، السبب في عدم وجود علاج لهذه المتلازمة راجع لكون سببها خلل في الكروموسومات، وتستخدم التدخلات الجراحية لعلاج التشوهات الجسمية للحالة, كما يستخدم العلاج الطبيعي والعلاج الوظيفي لعلاج مشاكل الحركة والنطق.
