تعد متلازمة داون أو الانغماس من أكثر الاضطرابات الصبغية شيوعًا وهي أحد أكثر الأسباب شيوعًا للإعاقة العقلية، تؤثر هذه المشكلة على طفل واحد من بين كل 860 طفلاً وتنتشر في جميع المجموعات العرقية، و يرث الجنين معلوماته الجينية من والديه من خلال 46 كروموسومًا.
يتلقى 23 كروموسومًا من والده و 23 كروموسومًا من والدته في متلازمة داون يتم نقل كروموسوم إضافي إلى الجنين مما يعني أنه يتلقى 47 كروموسومًا.
أخذ هذا المرض اسمه من “لانغدون داون” وهو طبيب إنجليزي من القرن التاسع عشر و كان أول من وصف وتسجيل خصائص الأشخاص المصابين بالمرض، تعني كلمة “متلازمة” أيضًا مجموعة من العلامات أو الأعراض التي تحدث مع مشكلة معينة ونتيجة لذلك فإن هذه المشكلة تسمى متلازمة داون.
ما هي متلازمة داون؟
- متلازمة داونيولد الأشخاص الذين لا يعانون من تشوهات الكروموسومات مع 46 كروموسومًا لكل خلية (22 زوجًا بالإضافة إلى 2 كروموسومات جنسية).
- بعد الإخصاب تبدأ البويضة الملقحة في الانقسام وتحتوي كل خلية جديدة على سلسلة كروموسوم متطابقة ولكل خلية رمز جيني فريد مشابه للخلية الأولى.
- في المتلازمة لا تتزاوج الكروموسومات في الخلايا الأولية بشكل صحيح.
أنواع متلازمة داون
التثلث الصبغي 21
متلازمة داونوهو الشكل الأكثر شيوعًا للمتلازمة حيث يصيب حوالي 94٪ من المصابين بهذه الحالة و يصطف الكروموسوم الإضافي نفسه مع زوج من 21 كروموسوم (ومن ثم يُسمى التثلث الصبغي 21).
نحن نعلم أن التثلث الصبغي 21 ليس موروثًا لكننا لا نعرف ما الذي يسبب هذا الانقسام الخلوي المحدد.
متلازمة داون فسيفساء
حوالي 4٪ من المصابين بمتلازمة داون يعانون من هذه المشكلة و تنقسم بعض الخلايا بشكل غير صحيح بينما يستمر البعض الآخر في الإنتاج بشكل طبيعي.
تنتج هذه العملية نمطًا فسيفسائيًا أو خليطًا من الخلايا تحتوي فيه بعض الخلايا على 46 كروموسومًا وبعضها يحتوي على 47 كروموسومًا (مثل التثلث الصبغي 21).
يختلف عدد الخلايا “الطبيعية” والتثلث الصبغي 21 بشكل كبير من شخص لآخر ونتيجة لذلك قد يعاني الأشخاص المصابون بالتثلث الصبغي 21 من أعراض أكثر حدة أو أقل حدة من أولئك المصابين بالتثلث الصبغي 21. هذه ليست مشكلة موروثة.
خلع متلازمة دوان
- متلازمة داون هذه المشكلة هي الشكل الأكثر غرابة للمتلازمة حيث تصيب 2٪ من المرضى و من المحتمل أن تكون هذه المشكلة موروثة.
- حوالي 1٪ إلى 3٪ من هذه الحالات ستكون أبًا “متوازنًا” أي على الرغم من أنها تحمل مادة كروموسوم إضافية إلا أن هذه الكروموسومات متوازنة بطريقة لا تتأثر هي نفسها بها.
- في هذا الشكل من متلازمة داون يتفكك جزء من المادة الموجودة على الكروموسوم 21 ويلصق الباقي بصبغي آخر والذي غالبًا ما يكون رقم 14.
- من بين الثلاثة واثنان من الأبوين غير حاملين ومن غير المحتمل أن ينجبا طفلًا مصابًا بمتلازمة داون.
- بقدر ما نعلم، فإن الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة يتأثرون عمومًا بالتثلث الصبغي 21.
تشخيص متلازمة دوان للأطفال
يتم إجراء تحليل الكروموسومات عند ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون أو إذا اشتبه الطبيب في إصابته بمتلازمة داون عند الولادة يتم إجراء هذا الاختبار عادةً بعد الولادة بفترة وجيزة من خلال فحص الدم.
ما هي الخصائص الجسدية لشخص مصاب بمتلازمة داون؟
- متلازمة داون عليك أن تعرف أن الشخص المصاب بالمتلازمة قد ورث “بنية” وراثية من والديه و هذا يعني أن لديه خصائص خاصة بتلك العائلة.
- بالطبع يجب أن نتذكر أن مظهر الشخص لا علاقة له بقدراته العقلية و على سبيل المثال الشخص الذي يشبه الأشخاص ذوي المتلازمة بشكل أكثر وضوحًا ليس بالضرورة أن يكون لديه المزيد من الضرر العقلي.
- كل شخص يعانون من المتلازمة هو شخص خاص تماما مثل كل الناس الذين استفادوا من الطابع الفريد و يمكن في المظهر والسلوك والقدرات لدى العديد من الاختلافات.
- حدد الباحثون الطبيون أكثر من 50 سمة من المحتمل أن توجد في الأشخاص المصابين بالمتلازمة، يعاني معظم المصابين بالمتلازمة من حالات قليلة فقط.
الخصائص الأكثر شيوعًا هي :
- عيون ملتوية وطبقة إضافية من الجلد إلى الداخل.
- بقع بيضاء صغيرة على قزحية العين.
- شكل مسطح مؤخرة الرأس.
- أطرافه أصغر أو أقصر، خاصة في الذراعين والساقين.
- لا يوجد سوى تجعد واحد على راحة اليد.
- ضعف التوازن العضلي عند الولادة.
- ارتخاء في المفاصل وخاصة في منطقة الحوض.
