اختبار جديد أكثر دقة من الفحوص الحالية في الكشف عن متلازمة داون Down ، ومتلازمة ادوارد Edwards ، ومتلازمة باتاو Patau ، وذلك من خلال فحص أبسط من الفحوصات الموجودة حاليًا .
لقد طوَّر الأطباء اختبارًا أكثر دقة ؛ للكشف عن متلازمة داون ، وقد وجدت مستشفيات بريطانيا التي تبنَّت تلك التجارب الخاصة بالاختبار باعتباره جزءًا من مشروع طبي ، أن هذا الاختبار قد أظهر كل حالات الحمل المصابة بالمتلازمة ، كاشفًا عن النساء الأخريات اللاتي أسفرت اختباراتهن السابقة عن نتائج إيجابية مزيفة ، وبذلك فقد وفَّر عليهن عناء الاختبارات الأخرى غير الضرورية .
الاستخدامات الأولية للفحص تُعطي نتائج مبشرة :
وقد استخدمت وحدات خاصة بالخدمات الصحية الوطنية ” NHS ” ، فحص الحمض النووي المنعكس “reflex DNA screening ” في الفترة بين ابريل من عام 2015م وأغسطس من عام 2016م ، وخلال هذه الفترة فُحِصت 23 ألف حالة حمل ؛ بحثًا عن متلازمات داون أو إدوارد أو باتاو ، ووجُد أن كل تلك المتلازمات ناتجة عن وجود كروموسوم إضافي داخل خلايا الطفل .
ووفقًا لتقرير صحيفة “Genetics in Medicine” ، وُجد أن الاختبار الجديد كشف عن مائة وواحد حالة من ضمن مائة وستة حالة حمل مصابة ، وذلك بما يُعادل 95% بالمقارنة مع النتيجة التي حصلوا عليها عن طريق الاختبارات التقليدية ، والتي تُجرى داخل المستشفيات ونسبتها هي 81% .
كما انخفض معدل النتائج الإيجابية الخاطئة مائة مرة ، والتي يُشخَّص فيها الطفل تشخيصًا خاطئًا بأنه مصاب باستخدام هذا الفحص ؛ ليصبح بمعدل تشخيصين خاطئين لكل 10.000 حالة .
ما هو الاختبار التقليدي للكشف عن متلازمة داون :
يتضمن اختبار الفحص التقليدي الخاص بمتلازمة داون والاضطرابات الجينية الأخرى تحليلًا للدم ، وفحصًا بالأشعة فوق الصوتية ، وذلك خلال الأسبوع العاشر إلى الأسبوع الرابع عشر من الحمل ، مما يزيد من فرص تعريض الأم لمخاطر الحمل بطفلٍ مصابٍ ، وإذا تعدَّت نسبة الخطر 1 على 150 ؛ ستضطر الأم إلى الخضوع لاختبار السائل الأمينوسي من أجل تأكيد التشخيص ، والذي يتضمن إدخال إبرة في رَحِمها ؛ لتجمع سائلًا من حول الجنين أو نسيجًا من المشيمة .
ما هو اختبار فحص الحمض النووي الجديد ؟
أما فحص الحمض النووي الجديد يتم اللجوء إليه إذا تعدت نسبة الخطر 1 على 800 ، وفي ذلك الوقت يتم إرسال عينة من دم الأم ليتم تحليل الحمض النووي ، وخلال ذلك التحليل يتم البحث عن أجزاء من الحمض النووي التي تسربت من المشيمة ، والتي تكشف ما إذا كان الطفل يمتلك كروموسومًا إضافيًا أم لا ، ولا يتم تحذير الأم تجاه هذا الخطر إلا إذا كانت نتيجة اختبارات الحمض النووي إيجابية .
آراء الأطباء حول الاختبار الجديد :
وقد أوضح نيكولاس والد – من مؤسسة وولفسن للطب الوقائي- أن فحص الحمض النووي المنعكس سيقلل معدل النتائج الإيجابية غير الحقيقية بشكل كبير ، كما سيقلل من شعور النساء بالقلق الغير ضروري نتيجة لذلك الأمر ، كما أضاف بأن تلك الإجراءات سيتم توفيرها لكل النساء الحوامل .
ووصفه جوزيف أكيلينا – وهو أخصائي ولادة في مؤسسة بارتس للخدمات الصحية الوطنية وهي إحدى الوحدات التي قامت بتجربة فحص الحمض النووي المنعكس- : أن هذا الاختبار قد أحدث تحولًا جذريًا في الكشف عن الجنين المصاب ، وساعد في توفير كثير من الوقت والجهد .
ويتواصل الأطباء الآن مع المستشفيات الأخرى ؛ ليستطيعوا رؤية ما إذا كانوا راغبين في تبنّي هذا الاختبار ، ومن الجدير بالذكر أن الوحدات الخمسة التي شاركت بالمشروع هي : مؤسسة بارتس للخدمات الصحية الوطنية ، ورويال لندن ، ومستشفى ليفربول النسائي ، وكينجستون ، ومستشفى ويبس كروس أند نيوهام .
